目的 通过全外显子测序检测和分析乙酸甲酯中毒患者易感基因.方法 采用判断抽样方法,选择2例职业性急性重度乙酸甲酯中毒患者及与其处于同一工种、同一工位、工作时间相似的直系亲属各1人作为研究对象,采集周围静脉血进行全外显子测序;将测序数据与公共基因组数据库进行对比以筛选变异位点,找出与乙酸甲酯中毒相关的基因位点,进行可疑致病突变基因注释与解读.结果 全外显子测序结果显示,乙酸甲酯中毒患者与直系亲属对照间存在40个差异基因,包括80个单核苷酸多态性与8个插入缺失标记;其中,关联性较强的基因为羧酸酯酶1(CES1)和黏蛋白(MUC)5B.乙酸甲酯中毒患者CES1的基因位点发生c.248C>T(p.Ser83Leu)杂合突变,MUC5B的基因位点发生c.6635C>T(p.Thr2212Met)和c.7685C>T(p.Thr2562Met)的杂合突变,均为错义突变.经构建蛋白质-蛋白质相互作用网络,获得证据等级较高的11对交互作用,所涉及的基因包括赖氨酸甲基转移酶2C、含E3泛素蛋白连接酶2的HECT和RLD结构域、中性粒细胞胞质因子1、还原型烟酰胺腺嘌二核苷酸磷酸氧化酶3、C末端结合蛋白2、锌指蛋白717、FSHD区域基因2家族成员C、FSHD区域基因1、MUC4、MUC6、MUC5B和MUC12.结论 乙酸甲酯中毒患者基因位点CES1与MUC5B基因多态性可能与乙酸甲酯中毒的发生发展机制存在联系.
目的 探讨中小微企业开展的传统职业健康培训对员工职业健康素养(OHL)的效应和影响因素.方法 采用方便抽样方法,选择154家中小微企业540名员工(未参加、参加过传统职业健康培训者分别有193和347人)和171名社区居民/学生(未参加过职业健康培训)为研究对象.采用《全国重点人群OHL监测调查个人问卷》调查其OHL水平.结果 企业员工总体OHL水平为43.3%(234/540);其中,未培训、已培训企业员工总体OHL水平分别为38.9%和45.8%,社区居民/学生总体OHL水平为43.3%.多因素logistic回归分析结果显示,文化程度越高者OHL水平越高(P值均<0.01),未培训和已培训企业员工OHL水平分别高于未培训社区居民/学生(P值均<0.05);但文化程度和培训情况的交互作用对研究对象OHL水平的影响无统计学意义(P>0.05).析因设计方差分析结果显示,未培训企业员工和已培训企业员工总体OHL得分率分别高于未培训社区居民/学生(P值均<0.05);但未培训企业员工和已培训企业员工总体OHL得分率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 传统职业健康培训对提升中小微企业员工OHL水平的作用还需进一步提升.应落实企业职业健康培训的主体责任,多措并举丰富企业员工的职业健康教育方式和途径,以有效提升劳动者OHL.
今日突然收到学生传来的噩耗:北京大学的名师、名医,我国职业病学界泰斗,业师王世俊教授溘然长逝,驾鹤西去!陡然之间,我们痛失了一位诲人不倦的良师益友、一位恩泽大众的济世名医;从此以后,人间更缺了一位温良恭俭的谦谦君子、一位论道释疑的智者大家,怎不令人悲哀、痛惜! 但余因日前正身处北欧的深山僻村,一时难以赶回北京协助处理追悼、丧葬等事宜,尤感心急如焚,热泪难禁!
目的 建立同时测定工作场所空气中6种苯胺类化合物(ADs)的高效液相色谱方法.方法 采用GDH-1空气采样管采集空气中蒸气态和气溶胶态共存的苯胺、邻甲苯胺、N-甲基苯胺、间甲基苯胺、对甲基苯胺和N,N-二甲基苯胺等6种ADs,用含体积分数为1.00%氨水的甲醇溶液解吸和洗脱后,以C18色谱柱分离,二极管阵列检测器测定.结果 本方法测定6种ADs的定量测定范围为0.19～253.50 mg/L,相关系数均为0.9999;最低检出浓度和最低定量浓度分别为0.02～0.06和0.04～0.19 mg/m3[以采集15.0 L样品计算,样品解吸(洗脱)溶液体积以3.00 mL计算];平均解吸和洗脱效率分别为92.15%～104.41%(硅胶)和94.29%～104.29%(滤膜);批内相对标准偏差(RSD)分别为0.90%～9.72%(硅胶)和0.57%～6.96%(滤膜),批间RSD分别为2.03%～9.78%(硅胶)和2.50%～8.62%(滤膜);样品在室温下可保存7 d.结论 本方法可用于工作场所空气中6种ADs的同时测定.
目的 探讨比较人造石英石矽肺与传统矽肺患者的临床特征与死亡危险因素.方法 采用方便抽样方法,回顾性分析48例人造石英石矽肺患者(观察组)和98例传统矽肺患者(对照组)的临床症状、实验室检查、肺部高分辨率计算机断层扫描(HRCT)和肺组织病理学检查结果,采用Cox风险回归模型对影响矽肺病患者生存时间的影响因素进行分析.结果 观察组患者的接尘时间、潜伏期和脱尘时间均短于对照组(P值均<0.01).与对照组比较,观察组患者抗核抗体阳性检出率(39.6%vs 10.2%)、神经元特异性烯醇化酶水平(中位数:28.44 vs 16.25)均升高(P值均<0.01),动脉血氧分压水平下降(中位数:66.0 vs 89.0,P<0.01),肺活量、补吸气量、第一秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)和肺一氧化碳弥散量均下降(P值均<0.05),75%肺活量最大呼气流速升高(P<0.05).与对照组比较,观察组患者HRCT可见双肺磨玻璃影背景明显,小结节从胸膜下开始聚集、融合,并逐渐形成进行性大块纤维化,更容易发生气胸.确诊后5年内,观察组患者死亡率高于对照组(27.1%vs 4.1%,P<0.01).观察组患者Cox回归模型分析结果显示,肺部HRCT影像学表现为结节聚集的患者较无结节聚集的患者危险性高,肺功能提示肺活量、FVC、FEV1和25%肺活量最大呼气流速下降越低的患者,其生存时间减少的风险越高(P值均<0.05).结论 人造石英石矽肺患者的血清NSE水平高于传统矽肺患者,可增加自身免疫性疾病患病风险;其肺部影像学表现为磨玻璃背景下弥漫性小结节、进行性大块纤维化、易气胸、纵膈淋巴结钙化少见,确诊后5年内死亡率更高.
