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    Neurology Genetics

    Neurology Genetics

    JournalISSN 2376-7839eISSN 2376-7839中科院 医学 3区

    年发文量

    研究主题

    论文（1178）

    排序
    1Duchenne Muscular Dystrophy and Delandistrogene Moxeparvovec Gene Therapy in Children
    Breno Bopp Antonello, Fabio Cargnelutti Fontoura,Anna Luiza Braga Albuquerque, Giovanna Giovacchini, Laura Grespan Dill, Maria Clara Valadão, Sara Hadj Sadok, Paulo Victor Zattar Ribeiro
    2026
    引用
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    加入学术空间
    2Nationwide Implementation of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy in Canada
    Hugh J. McMillan, Homira Osman,Kristin Kernohan,Melanie Lacaria, Stacey Lynn Hume, Andrew Muranyi,Graham Sinclair, Kathryn A. Selby,Yves Giguère, Nick Anthony Antonishyn,Paul Van Caeseele, Cherie Evans,
    2026
    引用
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    加入学术空间
    3Unraveling the Genotype-Phenotype Landscape of Kleefstra Syndrome Through EHMT1 Variant Analysis
    Jee Min Kim, Jong Ho Cha,Woojoong Kim,Soo Yeon Kim,Jung Min Ko, Byungchan Lim,Seungbok Lee,Jong-Hee Chae
    2026
    引用
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    加入学术空间
    4Cerebrotendinous Xanthomatosis
    Héctor Rubén Martínez-Hernández, Leonel Villa-Villegas,Carlos Eduardo Piña-Avilés, Roberto Leal-Ortega, Michel Sáenz-Farret, Alejandra Camacho-Molina,Carlos Zúñiga-Ramírez
    2026
    引用
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    加入学术空间
    5ATXN2 Spectrum Disorders
    Jose Miguel Laffita-Mesa,Martin Paucar,Per Svenningsson
    2026
    引用
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    加入学术空间
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    高被引作者

    作者引用发文
    Gary W Beecham53311
    Renzo Guerrini47415
    Sarah Weckhuysen4644
    Massimo Pandolfo42715
    Margaret Pericak-Vance4229
    Stefan M. Pulst40032
    Richard Mayeux3799
    Henry Houlden37218
    Jonathan Haines3288
    Alexis Brice32011

    高产作者

    作者引用发文
    Stefan M. Pulst40032
    Henry Houlden37218
    Martin Paucar10317
    Guy Rouleau29916
    Massimo Pandolfo42715
    Renzo Guerrini47415
    Berge Minassian23713
    Robert W. Taylor21812
    Andrew B Singleton29912
    Ichizo NISHINO15912

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