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Combined clinical, structural, and cellular studies discriminate pathogenic and benign TRPV4 variants
Sarah H Berth, Linh Vo,Do Hoon Kwon,Tiffany Grider, Yasmine S Damayanti, Gage Kosmanopoulos, Andrew Fox,Alexander R Lau, Patrice Carr,Jack K Donohue, Maya Hoke, Simone Thomas, Chafic Karim, Alex J Fay,Ethan Meltzer,Thomas O Crawford,Rachelle Gaudet,Michael E Shy,Ute A Hellmich,Seok-Yong Lee,Charlotte J Sumner,Brett A McCray
Brain : a journal of neurology (2024)
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Dysfunction of Proprioceptive Sensory Synapses is a Pathogenic Event and Therapeutic Target in Mice and Humans with Spinal Muscular Atrophy
C M Simon,N Delestree,J Montes,F Gerstner, E Carranza,L Sowoidnich,J M Buettner,J G Pagiazitis, G Prat-Ortega,S Ensel, S Donadio, J L Garcia, P Kratimenos, W K Chung,C J Sumner, L H Weimer,E Pirondini, M Capogrosso,L Pellizzoni, D C De Vivo,G Z Mentis
medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) (2024)
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