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Orphanet Journal of Rare Diseasesno. 1 (2024): 1-9
Maninder Kaur,Justin Blair,Batsal Devkota,Sierra Fortunato,Dinah Clark, Audrey Lawrence, Jiwoo Kim, Wonwook Do, Benjamin Semeo, Olivia Katz,Devanshi Mehta,Nobuko Yamamoto,
American journal of medical genetics. Part Ano. 8 (2023): 2113-2131
Ariana Kariminejad, Siavash Ghaderi-Sohi, Soheila Gholami,Kimia Najafi,Roxana Kariminejad,Raoul C M Hennekam
American journal of medical genetics. Part Ano. 2 (2023): 370-377
Alistair T Pagnamenta, Rebecca S Belles,Bonnie Anne Salbert,Ingrid M Wentzensen,Maria J Guillen Sacoto,Francis Jeshira Reynoso Santos,Alesky Caffo,Matteo Ferla,Benito Banos-Pinero, Karolina Pawliczak, Mina Makvand,Hossein Najmabadi,
Molecular Genetics & Genomic Medicine (2023)
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Miikka Vikkula,Milena Babic, Peter Brautigan,Eric Haan, Melanie White,Sandra Piltz,Paul Thomas, Chris Hahn, Mathias Rath,Ute Felbor, Georg-Christoph Korenke,Christopher Smith,
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2023): 30-30
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Human Mutationno. 12 (2022): 1994-2009
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