Brigitte Chabrol - Unité de Médecine Infantile, Hôpital D'enfants, CHU de la Timone, 13385 Marseille, France

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Clinical And Biological Characterization Of 20 Patients Withtango2deficiency Indicates Novel Triggers Of Metabolic Crises And No Primary Energetic Defect

Claire-Marine Bérat,Sebastian Montealegre,Arnaud Wiedemann, Malou Le Corronc Nuzum, Amélie Blondel, Hugo Debruge,Aline Cano,Brigitte Chabrol, Célia Hoebeke,Michel Polak,Athanasia Stoupa,François Feillet,

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE（2021）

引用21浏览0WOS引用

A novel variant m.8561C>T in the overlapping region of MT-ATP6 and MT-ATP8 in a child with early-onset severe neurological signs

Konstantina Fragaki,Annabelle Chaussenot,Valerie Serre,Cecile Acquaviva,Sylvie Bannwarth,Cecile Rouzier,Brigitte Chabrol,Veronique Paquis-Flucklinger

Molecular Genetics and Metabolism Reports（2019）

引用9浏览0WOS引用

Assembly defects of multiple respiratory chain complexes in a child with cardiac hypertrophy associated with a novel ACAD9 mutation

Konstantina Fragaki,Annabelle Chaussenot,Audrey Boutron,Sylvie Bannwarth,Cecile Rouzier,Brigitte Chabrol,Veronique Paquis-Flucklinger

Molecular Genetics and Metabolism（2017）

引用9浏览0WOS引用

A new mutation in the mitochondrial tRNA gene associated with early-onset neuromuscular phenotype and ragged-red fibers

Godelieve Morel,Sylvie Bannwarth,Annabelle Chaussenot,Aline Cano,Konstantina Fragaki,Samira Ait-El-Mkadem,Cecile Rouzier,Andre Maues De Paula,Brigitte Chabrol,Veronique Paquis-Flucklinger

Neuromuscular Disorders（2016）

引用5浏览0WOS引用

Clinical and allelic heterogeneity in a pediatric cohort of 11 patients carrying MFN2 mutation

Chloé Di Meglio,Nathalie Bonello-Palot, Christophe Boulay,Mathieu Milh,Caroline Ovaert,Nicolas Levy,Brigitte Chabrol

Brain & developmentno. 5 (2015): 498-506

引用17浏览0WOS引用

Mutations Are Not a Common Cause of SMN 1-Negative Type III / IV Spinal Motor Atrophy

Godelieve Morel, ecile Rouzier,Annabelle Chaussenot, Samira Ait-El-Mkadem,Sylvie Bannwarth,Emmanuelle C. Genin,Brigitte Chabrol,Jean Pouget, elène Soriani,Sabrina Sacconi, eronique Paquis-Flucklinger

semanticscholar（2015）

引用0浏览0引用

Phénotypes atypiques associés au gène WFS1 au sein d’une cohorte de 96 patients

A. Chaussenot, R. Cécile, S. Ait-El-Mkadem-Saadi,M. Plutino,B. Chabrol, B. Vialettes, V. Paquis-Flucklinger

Revue Neurologique（2014）

引用0浏览0引用

Loss-of-function mutations in WDR73 are responsible for microcephaly and steroid-resistant nephrotic syndrome: Galloway-Mowat syndrome

Estelle Colin,Evelyne Huynh Cong,Géraldine Mollet,Agnès Guichet,Olivier Gribouval,Christelle Arrondel,Olivia Boyer,Laurent Daniel,Marie-Claire Gubler,Zelal Ekinci,Michel Tsimaratos,Brigitte Chabrol,

American journal of human genetics（2014）

引用99浏览0WOS引用

Le syndrome hamartome hypothalamique : aspects électrocliniques et cognitif et évolution après traitement par Gammaknife : étude rétrospective portant sur 41 patients épileptiques

A. Lépine,N. Villeneuve,V. Laguitton,M. Milh,G. Daquin,J. Regis,B. Chabrol,F. Bartolomei

Archives De Pediatrie（2013）

引用0浏览0引用

VMA21 deficiency prevents vacuolar ATPase assembly and causes autophagic vacuolar myopathy

Nivetha Ramachandran,Iulia Munteanu,Peixiang Wang,Alessandra Ruggieri,Jennifer J. Rilstone,Nyrie Israelian,Taline Naranian,Paul Paroutis,Ray Guo,Zhi-Ping Ren,Ichizo Nishino,Brigitte Chabrol,

Acta neuropathologica（2013）

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