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Is impaired energy production a novel insight into the pathogenesis of pyridoxine-dependent epilepsy due to biallelic variants in ALDH7A1
Anastasia Minenkova,Erwin E W Jansen, Jessie Cameron, Rob Barto, Thomas Hurd, Lauren MacNeil,Gajja S Salomons, Saadet Mercimek-Andrews
PLOS ONE（2021）
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Infantile Liver Failure Syndrome 1 associated with a novel variant of the LARS1 gene: Clinical, genetic, and functional characterization
Elisabetta Tabolacci, Clelia Molinario,Giuseppe Marangi, Veronica Nobile,Vincenzo Arena,Marisa I. Mendes, Desiree E. C. Smith,Gajja S. Salomons,Milena Tana, Simonetta Costa, Giovanni Vento, Maurizio Genuardi
CLINICAL GENETICSno. 4 (2021): 601-603
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