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Decreasing ganglioside synthesis delays motor and cognitive symptom onset in Spg11 knockout mice
Manon Fortier,Margaux Cauhape, Suzie Buono, Julien Becker, Alexia Menuet,Julien Branchu,Ivana Ricca,Serena Mero, Karim Dorgham, Khalid Hamid El Hachimi,Kostantin Dobrenis,Benoit Colsch,
biorxiv（2024）
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Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage
Sandra Martins, Ashraf Yahia,Inês P. D. Costa, Hassab E. Siddig, Rayan Abubaker, Mahmoud Koko, Marc Corral-Juan,Antoni Matilla-Dueñas,Alexis Brice,Alexandra Durr,Eric Leguern,Laura P. W. Ranum,
Human Geneticsno. 12 (2023): 1747-1754
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KIF1C gene mutations and dysmyelinating diseases
Khalid El Hachimi, Liriope Toupenet,Anne Vaiman, Yohan Castille, Clément Beaurieux, Corentine Marie,Giovanni Stevanin, Carlos Parras,Amandine Duchesne
Journal of the Neurological Sciences (2023): 121841
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