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Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies
Clémence Labasse, Guy Brochier, Ana-Lia Taratuto,Bruno Cadot, John Rendu,Soledad Monges, Valérie Biancalana,Susana Quijano-Roy, Mai Thao Bui, Anaïs Chanut, Angéline Madelaine, Emmanuelle Lacène,
acta neuropathol commun（2022）
引用3浏览0WOS引用
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Mice with muscle-specific deletion of Bin1 recapitulate centronuclear myopathy and acute downregulation of dynamin 2 improves their phenotypes
Roberto Silva-Rojas, Vasugi Nattarayan, Francisco Jaque-Fernandez,Raquel Gomez-Oca, Alexia Menuet,David Reiss, Marie Goret, Nadia Messaddeq,Valentina M Lionello, Christine Kretz, Belinda S Cowling, Vincent Jacquemond,
Molecular Therapy（2022）
引用12浏览0WOS引用
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Differential impact of ubiquitous and muscle dynamin 2 isoforms in muscle physiology and centronuclear myopathy
Raquel Gómez-Oca, Evelina Edelweiss, Sarah Djeddi, Mathias Gerbier, Xènia Massana-Muñoz, Mustapha Oulad-Abdelghani, Corinne Crucifix, Coralie Spiegelhalter, Nadia Messaddeq,Pierre Poussin-Courmontagne, Pascale Koebel,Belinda S Cowling,
Nat Commun（2022）
引用1浏览0WOS引用
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