基本信息
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个人简介
主要研究方向为人类遗传性疾病的家系收集、致病/易感基因定位、克隆和功能机制研究。定位了20余个遗传病致病基因新位点,克隆了角膜环状皮样瘤、高度近视等遗传性疾病新致病基因10余个。在我国最早开展了儿童孤独症(自闭症)的全基因组研究,完成我国第一个孤独症GWAS研究、全基因组CNVs研究和大样本靶向测序,发现近百个新的孤独症风险基因、CNVs和易感基因位点。先后主持973计划首席科学家项目、863重大专项、国家自然科学基金重点项目等国家、部省级项目20余项。在Nat Commun,Sci Adv,Mol Psychiatr,Circulation,Cell Res,Brain,Genet Med,Nat Genet,Nat Neurosci,Am J Hum Genet,J Med Genet等杂志发表论文300余篇。先后获中国青年科技奖、国家自然科学奖二等奖(第三)、国家科技进步奖二等奖(第六)、国家教学成果二等奖(第三)、湖南省科技进步一等奖(第三)、湖南省自然科学一等奖(第五)等国家、部省级奖励。
研究兴趣
论文共 450 篇作者统计合作学者相似作者
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Jianbo Cheng, Zhen Wang, Manpei Tang,Wen Zhang, Guozhong Li,Senwei Tan, Chenjun Mu, Mengyuan Hu,Dan Zhang,Xiangbin Jia, Yangxuan Wen,Hui Guo,
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of Americano. 12 (2024): e2315707121-e2315707121
Kuokuo Li, Jifang Xiao,Zhengbao Ling,Tengfei Luo, Jingyu Xiong,Qian Chen,Lijie Dong,Yijing Wang,Xiaomeng Wang,Zhaowei Jiang,Lu Xia, Zhen Yu,
EBioMedicine (2024): 104928
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GENE (2024): 148071-148071
Kuokuo Li, Jifang Xiao,Zhengbao Ling,Tengfei Luo, Jingyu Xiong,Qian Chen,Lijie Dong,Yijing Wang,Xiaomeng Wang, Zhaowei Jiang,Lu Xia,Zhen Yu,
Charlotte Gehin,Museer A. Lone,Winston Lee, Laura Capolupo, Sylvia Ho, Adekemi M. Adeyemi, Erica H. Gerkes, Alexander P. A. Stegmann,Estrella Lopez-Martin,Eva Bermejo-Sanchez,Beatriz Martinez-Delgado,Christiane Zweier,
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATIONno. 10 (2023)
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