基本信息
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职业迁徙
个人简介
Research interests
My main areas of research currently are in,
Rare bone genetics (NBAS therapy; Novel gene discovery in OI; OI gene therapy; Hypophosphatasia).
Genomic Medicine (Undiagnosed genetic disorders; HNRNPU and ASXL3-related disorder).
研究兴趣
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CLINICAL GENETICS (2024)
Molly Godfrey,Michael Levy,Emanuela Leonardi,Christopher Campbell,Leigh Demain, Sarah Jenkinson,Sarah Hilton, Berta Almoguera Castillo,Meena Balasubramanian,Emilia K. Bijlsma,Emma Burkitt-Wright,Gerarda Cappuccio,
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 721-721
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EPILEPSIA (2024)
Eva Niggl,Arjan Bouman,Lauren C Briere, Remco M Hoogenboezem,Ilse Wallaard,Joohyun Park,Jakob Admard,Martina Wilke, Emilio D R O Harris-Mostert, Minetta Elgersma,Jennifer Bain,Meena Balasubramanian,
American journal of human geneticsno. 8 (2023): 1414-1435
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART Ano. 1 (2023): 310-310
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2023): 456-457
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Harriet Copeland,Karen J Low, Sarah Wynn, Ayesha Ahmed, Victoria Arthur,Meena Balasubramanian, Katya Bennett,Jonathan Berg,Marta Bertoli,Lisa Bryson, Catrin Bucknall, Jamie Campbell,
medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) (2023)
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