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Biallelic variants in ASCC3 expand the phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndromes
M. Johari, I Herman,K. Polavarapu,A. Nalini,J. Lupski, A. Topf,M. Villanova,G. Tasca,E. Mercuri, E. Pegoraro, M. Sivasankar, V Straub,
NEUROMUSCULAR DISORDERS (2022)
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Biallelic MYO15B variants are associated with a congenital core myopathy with rigid spine, and PAX7 deficiency
M. Onnee, V Taglietti, B. Cecconi, A. de Becdelievre, S. Bastu,M. Villanova,F. Authier, F. Relaix, P. Fanen, B. Funalot,E. Malfatti
NEUROMUSCULAR DISORDERS (2022)
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Early-onset anti-HMGCR myopathy associated with muscle mitochondrial alterations and calpain-3 deficiency
M. Villanova, Y. Ivanovic-Barbeito,N. Romero,J. Nectoux, T. Mongini, F. Leturcq,E. Malfatti
Neuromuscular Disordersno. SUPnan (2018): S75-S75
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228th ENMC International Workshop:
Michel Toussaint,Michelle Chatwin, Jesus Gonzales,David J. Berlowitz,Michel Toussaint,Michelle Chatwin, Jesus Gonzales,David Berlowitz, Mathieu Lacombe,Miguel Goncalves, Malin Nygren Bonnier,Nicole Sheers,
Neuromuscular Disordersno. 3 (2018): 289-298
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