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Advancing Long-Read Nanopore Genome Assembly and Accurate Variant Calling for Rare Disease Detection
Shloka Negi, Sarah L Stenton, Seth I Berger, Brandy McNulty, Ivo Violich, Joshua Gardner, Todd Hillaker, Sara M O'Rourke, Melanie C O'Leary, Elizabeth Carbonell,Christina Austin-Tse, Gabrielle Lemire, Jillian Serrano, Brian Mangilog,Grace VanNoy,Mikhail Kolmogorov,Eric Vilain, Anne O'Donnell-Luria, Emmanuèle Délot,Karen H Miga,Jean Monlong,Benedict Paten
medRxiv the preprint server for health sciences (2024)
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Long-read Sequencing Resolves CYP21A2 Alleles in Congenital Adrenal HyperplasiaLong-read Sequencing Resolves CYP21A2 Alleles in Congenital Adrenal Hyperplasia
Emmanuele C. Delot,Jean Monlong,Xiao Chen, Hayk Barseghyan,Surajit Bhattacharya, Brandy McNulty, Shloka Negi, Sara O'Rourke, Alexander Robertson,William J. Rowell, Seth I. Berger,Jonah Cool, Karen Miga,Benedict Paten,Eric Vilain
SEXUAL DEVELOPMENT (2024): 30-31
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