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BHD综合征的致病机理
BHD综合征是由FLCN基因突变引起的一种遗传疾病,主要影响皮肤和肺,少数患者可罹患肾癌。BHD是目前已知的几种有明确致病因素的遗传性肾癌综合征之一。FLCN通过与多种信号通路作用,参与调控多种基本的生命过程,包括营养(mTOR)和能量(AMPK)代谢,溶酶体稳态(TFEB/TFE3)、囊泡运输(Rab家族蛋白)等。本研究组主要从囊泡运输的角度探索FLCN的致病机理,发现FLCN调控某些蛋白质的胞内运输,预测FLCN突变导致某些关键蛋白的定位异常可能是引起BHD的重要因素。目前主要利用细胞和小鼠模型探索FLCN的生理功能,重点关注FLCN在氨基酸和铁代谢中的作用,探索FLCN在mTOR、HIF、NF-kB等信号通路中的作用。
开设课程:蛋白质工程、细胞信号转导与调控
BHD综合征是由FLCN基因突变引起的一种遗传疾病,主要影响皮肤和肺,少数患者可罹患肾癌。BHD是目前已知的几种有明确致病因素的遗传性肾癌综合征之一。FLCN通过与多种信号通路作用,参与调控多种基本的生命过程,包括营养(mTOR)和能量(AMPK)代谢,溶酶体稳态(TFEB/TFE3)、囊泡运输(Rab家族蛋白)等。本研究组主要从囊泡运输的角度探索FLCN的致病机理,发现FLCN调控某些蛋白质的胞内运输,预测FLCN突变导致某些关键蛋白的定位异常可能是引起BHD的重要因素。目前主要利用细胞和小鼠模型探索FLCN的生理功能,重点关注FLCN在氨基酸和铁代谢中的作用,探索FLCN在mTOR、HIF、NF-kB等信号通路中的作用。
开设课程:蛋白质工程、细胞信号转导与调控
研究兴趣
论文共 106 篇作者统计合作学者相似作者
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合作者
合作机构
Yunyi Zhai,Jiaoyang Fang,Weifang Zheng,Mingyue Hao, Jialu Chen,XiaoFang Liu,MengYu Zhang, Lin Qi,Dong Zhou,Wei Liu,Yaping Jin,Aihua Wang
Xiaofang Liu, Pingping Wang, Yong Shi,Yimeng Cui, Shengnan Li, Gaowa Wu Dong,Junmei Li,Mingyue Hao,Yunyi Zhai,Dong Zhou,Wei Liu,Aihua Wang,
Mingyue Hao,Minghui Wang,Ting Tang,Danyu Zhao, Shurong Yin,Yong Shi,Xiaofang Liu, Gaowa Wudong,Yuanhao Yang,Mengyu Zhang,Lin Qi,Dong Zhou,
International Journal of Molecular Sciencesno. 22 (2023): 16145
International journal of molecular sciencesno. 13 (2023): 10744-10744
Mingyue Hao,Minghui Wang,Ting Tang, Danyu Zhao, Shi Yin, Yifeng Shi, Xiaofang Liu, Gaowa Wudong, Ye Yang,Mengyu Zhang, Lin Qi,Dong Zhou,
International Journal of Molecular Sciencesno. 22 (2023): 16145-16145
引用0浏览0引用
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Cell death discoveryno. 1 (2022): 339-9
Sheng li xue bao : [Acta physiologica Sinica]no. 3 (2022): 443-460
引用0浏览0WOS引用
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Cellular Signalling (2022): 110502-110502
Maozhen Qi,Qingran Jiang, Siwei Yang,Chenxi Zhang,Jianguo Liu,Wei Liu,Pengfei Lin,Huatao Chen,Dong Zhou,Keqiong Tang,Aihua Wang,Yaping Jin
Microbial pathogenesis (2022): 105536-105536
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