分子遗传学实验室致力于探索人类疾病的遗传基础。通过经典的分子细胞遗传学技术、基因组学、表观遗传学、生物信息学、细胞生物学和模式生物等研究，我们完成了系统的、独创性的研究工作，在疾病基因鉴定和功能研究方面取得了多项显著成果。基于传统的定位候选克隆策略，确定了人类单基因疾病相关的多个基因（Nat Genet, 2001; Nat Genet, 2002; Genomics, 2002; Am J Hum Genet, 2010; J Mol Cell Biol, 2014）。依靠干湿结合的实验建立了识别复杂疾病的基因组变异的核心功能的一种有效的统计分析方法（PLoS Genet, 2011; PLoS One, 2010）。发现了一系列基因表达调节的新规则（Genome Biol, 2008; Genome Biol, 2009; Genome Biol, 2009; Cell Res, 2010; Mol Biol Evol, 2013; Nucleic Acids Res, 2014）。这些研究为进一步阐明疾病相关机制和治疗药物的开发奠定了坚实的基础。发表论文120余篇，获得国际专利授权四项，国家专利授权五项。相关研究成果曾获国家自然科学奖二等奖、国家自然科学奖二等奖、上海市自然科学奖一等奖和二等奖。现致力于整合多组学方法揭示肿瘤发生发展的机制，拟通过多组学数据的整合分析寻找到靶向癌症疗法的新途径，为精准医疗做出贡献。