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胡正茂博士的研究方向是人类重大遗传性疾病致病/易感基因定位、克隆及功能研究。近年来克隆了2个高度近视致病基因SLC39A5和P4HA2;作为主要研究人员参与克隆了角膜环状皮样瘤致病基因 PITX2和脊髓小脑性共济失调致病基因TGM6。目前主要致力于高度近视遗传致病机制研究。同时胡博士还作为主要研究人员参与研究儿童孤独症的遗传学相关性及发病机制研究,旨在明确与儿童孤独症发病相关的染色体位点和基因,并进一步明确遗传物质改变在孤独症发病中的作用。