Bases moléculaires de l'ataxie de Friedreich et de l'ataxie par déficit en vitamine E

L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires. Nous avons identifié, en collaboration avec le groupe de Massimo Pandolfo, le gène défectueux, de fonction inconnue et que nous avons baptisé frataxine. Ce travail a révélé, de manière totalement inattendue, qu'une expansion de répétition trinucléotidique d'un type nouveau était responsable de la quasi-totalité des cas. L'étude génétique a également révélé qu'une forme d'ataxie par déficit héréditaire en vitamine E (et donc traitable) présentait un tableau clinique très proche de l'ataxie de Friedreich.