Homocystéinurie à révélation tardive : aspect clinique, biologique et évolutif

L’homocystéinurie est un désordre métabolique associé à un défect génétique de l’enzyme du métabolisme de la méthionine. Le tableau clinique associe des signes ophtalmologiques, neurologiques, orthopédiques et vasculaires. Le diagnostic se fait en général pendant l’enfance. Sa découverte à l’âge adulte est dominée par les complications vasculaires. Nous rapportons un cas.