基底节区生殖细胞肿瘤一例并文献复习

目的探讨基底节区生殖细胞肿瘤(basal ganglia germinoma,BGG)临床和影像学特点,以提高对早期BGG的认识。方法分析作者医院收治的1例BGG患者的临床资料及诊治、转归情况并复习相关文献。结果患者男性,17岁,病程28个月。发病时表现为智能减退、左侧肢体痉挛性瘫痪。发病7个月时头颅MRI未见明确占位征象;发病28个月时头颅MRI发现右侧基底节区巨大囊实性占位病变,左侧基底节区小病灶。双侧基底节区MRS分析发现,右侧胆碱(Cho)峰显著升高,肌酐(Cr)和N-乙酰天冬氨酸(NAA)峰明显降低,Cho/Cr增加;左侧Cho峰明显升高,Cr和NAA峰无明显变化,Cho/Cr>1。血人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和甲胎蛋白(AFP)水平明显增高,分别为3481.4mIU/mL和32.1ng/mL。临床诊断为生殖细胞肿瘤,行开颅手术将右侧病变大部切除。病理证实为混合性生殖细胞肿瘤。结论 (1)患者可能有双侧BGG;(2)BGG早期诊断困难,根据临床和MRI表现,动态观察血和脑脊液中β-HCG和AFP的变化,必要时行进一步的影像学检查(MRS或11 C-蛋氨酸PET/CT)及病灶活检,以提高早期诊断率。