Das Krankheitsbild der myotonen Muskeldystrophie bei Patienten mit großer CTG-Tripletexpansion

Zusammenfassung Die myotone Muskeldystrophie ist eine autosomal dominante Multisystemerkrankung, die Muskulatur, Gehirn, Herz, Augen, Gastrointestinaltrakt und endokrine Organe betreffen kann. Die zugrundeliegende Genmutation ist eine Vermehrung von CTG-Triplets in der untranslatierten 3’Region eines Serin-Threonin-Kinase-Gens auf Chromosom 19q. Die Anzahl der CTG-Kopien korreliert statistisch mit der Schwere der Erkrankung. Kinder mit kongenitaler myotoner Muskeldystrophie haben durchschnittlich mehr CTG-Kopien als Patienten mit nichtkongenitaler Erkrankung. Allerdings haben nicht alle Patienten mit hoher Anzahl von CTG-Kopien einen kongenitalen Erkrankungsbeginn. Wir präsentieren 13 Patienten mit mehr als 1500 CTG-Trinukleotidkopien und zeigen das variable klinische Bild.