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Disease-causing missense mutations in NPHS2 gene alter normal nephrin trafficking to the plasma membrane.

Yukino Nishibori, L I Liu,Makoto Hosoyamada,Hitoshi Endou,Akihiko Kudo,Hitoshi Takenaka,Eiji Higashihara,Fumio Bessho,Shori Takahashi,David B Kershaw,Vesa Ruotsalainen,Karl Tryggvason,Jamshid Khoshnoodi,Kunimasa Yan

Kidney International（2004）

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摘要

Disease-causing missense mutations in NPHS2 gene alter normal nephrin trafficking to the plasma membrane.

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关键词

podocin,missense mutation,protein traffic,nephrin

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