Le syndrome de déficit en GLUT-1 ou maladie de De Vivo : à propos d’un cas

La protéine GLUT-1 est le principal transporteur du glucose au travers de la barrière hématoencéphalique. Son déficit est à l’origine d’un syndrome associant une épilepsie pharmacorésistante de début précoce, un retard psychomoteur avec microcéphalie acquise et des signes pyramidaux, extrapyramidaux et cérébelleux. Le diagnostic repose sur l’existence d’une hypoglycorachie avec un rapport de concentration LCR/sang inférieur à 0,35 (valeur normale moyenne 0,6). Le déficit en GLUT-1 a été décrit par De Vivo en 1991. Il est efficacement traité par un régime cétogène. Nous rapportons l’observation d’un garçon qui présentait des épisodes paroxystiques survenant souvent en période préprandiale, associés à un retard de développement, une microcéphalie et une spasticité. Le diagnostic a été évoqué devant la mise en évidence d’une hypoglycorachie avec glycémie normale. L’étude moléculaire a permis de confirmer le diagnostic.