Perinatale Asphyxie und hämorrhagischer Schock durch Ruptur eines kongenitalen Tumors

Hintergrund: Die Unterscheidung zwischen infantilen Hämangiomen und anderen gut vasularisierten Tumoren des Neugeborenen- und Säuglingsalters ist oft eine Herausforderung, so dass neben klinischen Kriterien histologische und molekulargenetische Diagnostik erforderlich sind. Fallbericht: Wir berichten von einem besonderen Fall eines neonatalen Tumors im Bereich des linken Ellenbogens eines weiblichen Neugeborenen. Der Tumor war im pränatalen Ultraschall als extrafetal gewertet worden, so dass keine Kontraindikation gegen einen Spontanpartus gesehen wurde. Peripartal kam es zu einer Ruptur des gefäßreichen Tumors mit konsekutivem hämorrhagischen Schock und schwerer Asphyxie. Das Neugeborene wurde erfolgreich reanimiert. Unter intensivmedizinischer Behandlung war das Multiorganversagen im Rahmen der Asphyxie komplett reversibel, insbesondere ergaben sich in eingehenden neurologischen Untersuchungen und bildgebenden Verfahren bisher keine Hinweise auf eine cerebrale Schädigung. Der Tumor wurde zunächst klinisch als infantiles Hämangiom gewertet. Die molekulargenetisch nachgewiesene ETV6-NTRK3 Translokation sicherte die Diagnose eines infantilen Fibrosarkoms (IFS), so dass eine adäquate, VAC-basierte, chemotherapeutische Behandlung eingeleitet wurde. Schlussfolgerung: Eine klinische Unterscheidung zwischen einem infantilen Hämangiom und einem infantilen Fibrosarkom ist nicht immer möglich, so dass eine frühzeitige histopathologische und insbesondere molekulargenetische Untersuchung zur schnellen Diagnosestellung und Therapieeinleitung notwendig ist.