De diagnostiek van erfelijke metabole ziekten als onderdeel van de klinische chemie

Het vakgebied klinische chemie van erfelijke metabole ziekten (EMZ) is voortgekomen uit de algemene klinische chemie. Al in de vijftiger jaren van de vorige eeuw werd door enkele Nederlandse klinisch chemici pionierswerk op dit terrein verricht, toen er nog maar een handvol ziekten bekend was. Een en ander werd mogelijk gemaakt door vorderingen in de analytische chemie, met name de ontwikkeling van chromatografische scheidingsmethoden. De zeer vroege beschikbaarheid van aminozuuranalyse (vanaf ongeveer 1960) en suikeranalyse maakte het opsporen van fenylketonurie (PKU) en galactosemie, beide goed behandelbare aandoeningen, mogelijk. Dieetbehandeling was het terrein van enthousiaste kinderartsen, die in de verschillende universitaire kinderklinieken sub-afdelingen Metabole Ziekten oprichtten. Anno 2003 is het vakgebied erfelijke metabole ziekten tot volle wasdom gekomen; internationale congressen trekken gemakkelijk 500 - 1000 deelnemers. Algemeen wordt gerekend met ongeveer 400 bekende erfelijke stofwisselingsziekten, waarvoor diagnostiek mogelijk is. Maandelijks worden hieraan nieuwe defecten toegevoegd. Trefwoorden: erfelijke metabole ziekte; stofwisselingsziekte; diagnostiek; algemene klinische chemie In Nederland wordt het vak klinische chemie van erfelijke metabole ziekten (EMZ) fulltime in alle acht academische ziekenhuizen beoefend (met 4 hoogleraren) en op parttime basis in een toenemend aantal algemene ziekenhuizen. Naast inbedding in de NVKC zijn de beroepsbeoefenaren verenigd in de Vereniging Erfelijke Stofwisselingsziekten Nederland (ESN), die nauw gelieerd is aan de internationale Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM, www.ssiem.org.uk).