二方法（PCR-Luminex法とPCR-SBT法）間でのタイピング結果の不一致を契機に発見されたHLA-Bローカスの新アリル

PCR-Luminex法とPCR-SBT法（sequence based typing）でHLA-Bの結果が不一致となった症例を経験し，そのアリルの遺伝子配列からHLA-Bの新規アリル（HLA-B*4002new）であることがわかった． 当初，患者のHLA-Bアリルの1つはPCR-Luminex法でHLA-B*4006と判定したが，PCR-SBT法を用いた骨髄バンクからの報告はHLA-B*4002関連アリルの塩基が置換したアリルであることが示唆された．そこで，患者HLA-Bの塩基配列を調べ，HLA-B*400201と比較した結果，exon 3領域にある塩基369がC→Tに置換していることが判明した．また，母親由来のHLA-B*4002newは患者の妹にも遺伝されていることが，家系調査の結果から明らかとなった． 本研究によって明らかになったHLA-B*4002関連アリルは，変異部位を含む99番目コドンがTATであったため，アミノ酸はHLA-B*400201のTACと同様にチロシンに翻訳され（同義置換），HLA-B*400201と同一のHLA-A*2601-B*4002new-DRB1*0901とハプロタイプを形成していた．また，日本人においては，HLA-B*4002関連アリルのうち，HLA-B*400201がほとんどを占めていることから，今回見出されたアリルはHLA-B*400201から点突然変異によって形成されたものと推測される．抗原分子としては，HLA-B*4002アリルによってコードされるHLA-B61抗原と血清学的に同等な特異性を示すと考えられる．