Agenesie du septum pellucidum : diagnostic antenatal et neonatal avec correlations fœto-pathologiques et devenir pediatrique : etude multicentrique du groupe de recherche en imagerie fœtale (GRIF)

Objectifs Devant une decouverte fortuite ante ou neonatale d’une agenesie du septum pellucidum (AS), rechercher des criteres de gravite a partir de l’analyse radiologique, des correlations fœto-pathologiques et du suivi neurologique pediatrique. Materiels et methodes L’etude multicentrique du Groupe de Recherche en Imagerie Fœtale (GRIF) regroupe 47 dossiers d’AS avec comme criteres d’inclusions une IRM fœtale (36 cas) ou une IRM dans la premiere annee de vie (11 cas). Resultats Trois groupes differents ont pu etre individualises ; AS totalement isolee, AS isolee avec dilatation ventriculaire, AS non isolee associee a une anomalie cerebrale ou extra-cerebrale au moment du diagnostic. Dans le groupe des 16 patients presentant une AS isolee sans dilatation, 14 ont pour l’instant un developpement psychomoteur normal (9 etant âges de moins de 2 ans), 2 patients sont porteurs d’une dysplasie septo-optique (DSO). Dans le groupe des 23 AS non isolees (holoprosencephalie, schizencephalie, syndrome poly-malformatif…) le pronostic s’avere pejoratif. Quant au groupe des 8 AS isolees avec dilatation, le pronostic apparait plus variable (5 enfants ont un developpement normal). Sur 15 ITG, 13 correlations fœtopathologiques ont pu etre realisees. Conclusion L’AS est consideree comme un marqueur de gravite car le plus souvent associee a d’autres anomalies cerebrales, cependant l’etude multicentrique dont le recrutement est ante ou neonatal fait apparaitre une proportion non negligeable d’AS isolee de pronostic favorable ; une des limites actuelles de l’IRM antenatale restant le diagnostic de DSO.