Maladie de Fabry et cystinose, deux maladies lysosomales : similitudes et différences
La Revue de Médecine Interne（2011）
摘要
La maladie de Fabry et la cystinose sont deux maladies lysosomales. Certains traits cliniques les rapprochent (l’atteinte rénale et cornéenne) ; beaucoup de traits les distinguent (le mode de transmission, la chronologie de la maladie, le mécanisme de la surcharge lysosomale, les modalités des traitements proposés, etc.). Les mécanismes intermédiaires qui conduisent de la surcharge aux lésions et à la maladie restent mal compris.
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关键词
Lysosme,Nephropathy,Agalsidase,Cysteamine
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