研究发现DHTKD1基因突变可导致腓骨肌萎缩症

Journal of Shanghai Jiaotong University(Medical Science)(2013)

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摘要
<正>上海交通大学医学院王铸钢教授领衔的课题组最新研究发现DHTKD1基因突变可导致腓骨肌萎缩症。腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性神经病变之一,群体患病率高达1/2 500。
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