中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8

Zhen HU,Wen-feng LI,Xiao-yi LIU,Bin ZHANG,Ming-zhi CAO,Yong-sheng WANG,Lin ZHAO,Chuan-gui SONG,Jin-song LU,Jiong WU,Gen-hong DI,Kun-wei SHEN,Qi-xia HAN,Zhen-zhou SHEN,Wei HUANG,Zhi-min SHAO

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2007）

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摘要

目的研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCA1/2基因突变的"热点".方法研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者,根据前期研究中已发现的BRCA1/2基因突变位点,应用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术对这些患者进行已知位点的突变检测.结果在前期研究的70例家族性和早发性乳腺癌患者和本研究的177例患者(共247例)中,共发现3例BRCA1 5589del8突变的携带者,在426例散发性乳腺癌患者中也发现了2例BRCA1 5589del8突变的携带者.单倍型分析的结果显示这5例患者具有相近甚至相同的单倍型.结论 BRCA1 5589del8突变是中国人群中BRCA1基因的频发突变,它是否是中国人群中的"始祖突变"仍需进一步研究证实.

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关键词

brca1 gene,brca2 gene,gene mutation,breast cancer,founder mutation

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