一例13q部分三体合并5p部分单体缺陷儿的细胞及分子遗传学鉴定
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2014）
摘要
目的 对一例表现为多发畸形,哭声似猫叫,伴显著低血糖的缺陷儿进行病因学鉴定,并分析异常核型和表型的关系.方法 结合核型分析和荧光定量PCR技术,确诊患儿的核型,并通过文献回顾分析核型和特殊表型间的关系.结果 该患儿为13q部分三体(q12→qter)合并5p部分单体(p15→pter).结论 应用荧光定量PCR等技术明确了一例罕见的染色体异常,可为核型和表型间的关系的研究提供参考.
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