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Ablepharon-Macrostomia syndrome--extension of the phenotype.

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, no. 12 (2011): 3060-3062

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摘要

AblepharonMacrostomia syndrome (AMS) is a rare collection of findings characterized by absent or hypoplastic eyelids, fusion defects of the mouth with unfused lateral commissures, abnormal ears, ambiguous genitalia, skin differences including dry and coarse skin or redundant folds of skin, and developmental delay. Fewer than 20 patients h...更多

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