Hypercalcémie hypocalciurique familiale : diagnostic différentiel d’une hyperparathyroïdie primaire

Introduction L’hypercalcemie hypocalciurique familiale (HHF) de type 1, pathologie benigne, asymptomatique le plus souvent, genetique impliquant le recepteur sensible au calcium, peut mimer un tableau clinicobiologique d’hyperparathyroidie primaire (HPTP). L’objectif de notre etude etait d’identifier les facteurs les plus discriminants permettant de differencier une HHF d’une HPTP. Patients et methode Nous avons realise une etude observationnelle, analytique, retrospective incluant 26 patients HPTP et 12 patients HHF dont le diagnostic etait valide. Nous avons compare les donnees suivantes : âge, sexe, histoire familiale, signes cliniques d’hypercalcemie ; calcemie, phosphoremie, fonction renale, calciurie des 24 h, fraction excretee du calcium (UCCR), 25 OH D3 ; echographie et scintigraphie parathyroidienne. Resultats En analyse univariee, les 2 groupes ne sont pas differents en termes de sexe, signes cliniques d’hypercalcemie, calcemie, phosphoremie, creatininemie, vitamine D. Par contre, il existe une difference significative pour l’âge (p = 0,02), l’histoire familiale (p = 0,001), le taux de PTH (p = 0,001), la calciurie des 24 h (p = 0,001), l’UCCR (p = 0,004 pour UCCR En analyse multivariee, la combinaison entre l’echographie parathyroidienne et un UCCR Conclusion Pour distinguer une HHF d’une HPTP, la presence d’un UCCR