应用CD138免疫磁珠分选结合荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常

目的:比较直接荧光原位杂交技术(D-FISH)和CD-138磁珠分选结合FISH(MACS-FISH)的方法检测多发性骨髓瘤(MM)的细胞遗传学异常.方法:对31例MM患者进行了传统G显带核型分析,并采用探针组合(1q21,D13S319,RB1,IgH,P53)同时进行D-FISH法和MACS-FISH法的检测.对17例IgH重组异常的患者,进一步利用IgH/FGFR3,IgH/MAF,IgH/CCND1 3种探针进行FISH检测.结果:31例患者中5例(16.1％)核型分析具有异常克隆.采用直接FISH法有13例(41.9％)检出异常,而采用CD138磁珠分选浆细胞后有25例(80.6％)检出异常.二者异常检出率有显著差异(P=0.042).采用D-FISH法,1q21,D13S319,RB1,IgH,P53 5种探针的异常检出率分别为22.6％,25.8％,29％,38.7％和9.7％;而采用MACS-FISH法上述5种探针异常检出率分别为48.4％,45.2％,48.4％,67.7％和16.1％.骨髓浆细胞比例≥20％时,D-FISH与MACS-FISH异常检出率一致;骨髓浆细胞比例＜20％,MACS-FISH异常检出率明显高于D-FISH法,二者有统计学差异(P=0.00).结论:利用CD-138磁珠分选后进行FISH检测能显著提高MM细胞遗传学异常的检出率.常规核型分析结合MACS-FISH是MM细胞遗传学异常克隆检测的理想方法,尤其适用于骨髓浆细胞比例小于20％的患者.