A rare familial form of idiopathic pulmonary fibrosis with Poly(A)-specific ribonuclease (PARN) mutation]

Les nouvelles techniques de séquençage de l’ADN permettent de découvrir des mutations génétiques impliquées dans des formes familiales de fibrose pulmonaire. Nous rapportons ici le cas d’une patiente atteinte de fibrose pulmonaire familiale secondaire à la mutation PARN (Poly[A]-specific ribonuclease) et l’expérience de notre prise en charge.