两例父源性6号染色体单亲二体的产前诊断
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2018）
摘要
目的 对2例父源性6号染色体单亲二体(paternal uniparental disomy of chromosome b,pUPD6)进行产前诊断.方法 对胎儿细胞进行原位培养和G显带染色体核型分析,应用单核苷酸多态性微阵列芯片对胎儿样本及父母双方的外周血DNA进行分析.结果 两例胎儿均为正常男性核型,芯片检测显示其均为pUPD6.结论 pUPD6可导致1型新生儿短暂性糖尿病.隐性致病突变的纯合状态、印记基因障碍、对胎盘功能的影响是单亲二体产前诊断和遗传咨询中应考虑的主要致病因素.
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