亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与不明原因复发性流产的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C突变与不明原因复发性流产(unexplained recurrent miscarriage,uRM)的关系.方法 利用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)方法,检测52例uRM患者(uRM组)和16例可孕妇女(对照组)MTHFR C677T和MTHFR A1298C位点多态性.结果 uRM组中MTHFR 677C/T(26.9％ vs 25.0％,P=1.00)和677T/T(17.3％ vs 6.3％,P=0.43)基因型频率以及T等位基因频率(30.8％vs 18.8％,P=0.19)高于对照组但无显著性差异;uRM组中MTHFR 1298 A/C (23.1％ vs 18.8％,P=0.98)和1298 C/C(13.5％ vs 12.5％,P=0.73)基因型频率以及C等位基因频率(25.0％ vs 15.6％,P=0.27)高于对照组亦无显著性差异.结论 我们的研究结果表明MTHFR C677T和A1298C基因位点突变可能与uRM无关.