Seltene Erkrankungen mit klinischer Relevanz – das Silver-Russell-Syndrom

Zusammenfassung Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist ein Imprinting-Defekt vorrangig mit intrauteriner und postpartal persistierender Wachstumsretardierung, sowie Gesichtsschädeldysmorphie. Die Diagnosestellung ist aufgrund der großen Symptomvariabilität und der genetischen Heterogenität erschwert. 20 % der Betroffenen weisen urogenitale Fehlbildungen auf. Während die Nierenanomalien häufig nicht therapierelevant sind, bedürfen die zumeist proximalen Hypospadien komplexer Rekonstruktionen. Dabei muss berücksichtigt werden, dass aufgrund der kraniofazialen Fehlbildung Mundschleimhaut nicht oder nur begrenzt zur Verfügung steht. Uni- oder bilaterale Hodenhypo- und -aplasien sowie intraabdominale Fehllagen der Hoden erfordern nicht selten aufwändige Rekonstruktionskonzepte, da primär stets ein hodenerhaltendes Vorgehen anzustreben ist. Mädchen weisen oft Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom-ähnliche Anomalien mit Hypo- oder Aplasie von Uterus und proximaler Vagina auf. Bedarf die Behandlung von Kindern mit seltenen Erkrankungen generell einer großen kinderanästhesiologischen Erfahrung, so ist dies bei SRS-Patienten besonders der Fall. Speziell die kraniofaziale Dysmorphie kann den Einsatz von fiberoptischen Intubationshilfen notwendig machen. Aufgrund des erhöhten Hypoglykämie- und Hypothermierisikos ist zudem auf die perioperative Homöostase zu achten. Von der Geburt bis in das Erwachsenenalter stehen SRS-Patienten und deren Eltern oft vor großen Herausforderungen. Für eine optimale primäre Versorgung und geordnete Transition sollten deshalb diese Patienten auch aus kinderurologischer und kinderanästhesiologischer Sicht künftig möglichst nur in Kliniken mit entsprechender Fachkompetenz und Infrastruktur behandelt werden.