Proctocolectomía con anastomosis íleo-anal y resección de tumor desmoide Un caso de poliposis adenomatosa familiar

Introduccion: la poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una rara enfermedad causada por una mutacion en el gen de la poliposis adenomatosa coli (APC). Caso clinico: mujer de 32 anos, con dolor y aumento del perimetro abdominal ademas de evacuaciones melenicas y perdida de peso. La paciente presento un tumor de 12 cm de diametro en la fosa iliaca derecha. Tras la administracion de medio de contraste, en una tomografia se aprecio el tumor abdominal con reforzamiento compatible con sarcoma frente a tumor desmoide. Se realizo colonoscopia, por medio de la que se encontraron polipos en el recto y el colon. La biopsia reporto adenomas tubulo-vellosos. Una panendoscopia demostro polipos en fondo y cuerpo gastrico; el duodeno se encontraba en estado normal. Se realizo reseccion del tumor en pared abdominal y reconstruccion con malla ademas de proctocolectomia restaurativa con un reservorio ileo-anal con una ileostomia temporal. Se reporto tumor desmoide en la pared abdominal y se identifi caron 152 polipos tubulo-vellosos que afectaban todas las porciones del colon y el recto. Conclusiones: la PAF es una enfermedad autoso- mica dominante causada por una mutacion en el gen APC que da como resultado el desarrollo de multiples polipos tanto en el colon como en el recto. Descrito en 1991, el gen APC se localiza en el cromosoma 5q21. Sin cirugia profi lactica, todos los pacientes desarrollaran cancer colorrectal en la tercera decada de la vida. Los tumores desmoides y los polipos duodenales son ahora la causa de muerte en los pacientes con PAF