Aplicação dos marcadores IRT/PAP/IRT no rastreio neonatal da fibrose quística

Neste estudo foram estudados 80.000 RN entre outubro de 2013 e outubro de 2014. O algoritmo utilizado no rastreio da FQ baseia-se na determinacao, em sangue colhido em papel de filtro, da concentracao da Tripsina Imunorreativa (IRT) e da Proteina Associada a Pancreatite (PAP), utilizando respetivamente os kits Neonatal IRT kit da PerkinElmer® e MucoPAP-F kit da Dynabio ® , adaptado para sistema Delfia da Perkin Elmer. A Fibrose Quistica (FQ) e uma doenca genetica, com transmissao autossomica recessiva, que tem uma prevalencia media ao nascimento de 1:3.000 recem nascidos (RN), na populacao caucasiana. Bioquimicamente deve-se a deficiencia na proteina Cystic Fibrosis Transmembrane Condutance Regulator que e codificada pelo gene CFTR, localizado no cromossoma 7. Estao descritas cerca de 2000 variantes geneticas associadas a esta doenca. Iniciou-se no nosso pais, no final de 2013 um estudo piloto de rastreio da FQ integrado no Programa Nacional de Diagnostico Precoce (PNDP). Neste estudo, 680 amostras apresentaram ao rastreio valores de IRTu003e65 ng/mL. Apos determinacao do marcador PAP, apenas 272 casos apresentaram ao rastreio valores de IRTu003e65 ng/mL e PAPu003e1,6 ng/mL (ou PAPu003e0,5ng/mL para IRTu003e100 ng/mL) e nestes casos foi solicitada uma 2a amostra para confirmacao.(Figura 2). Apesar de uma boa sensibilidade (95%), o IRT nao e um marcador especifico (34-75%) para a FQ, e um rastreio baseado unicamente neste marcador tem um numero elevado de falsos positivos. A introducao do PAP na estrategia de rastreio permitiu um aumento da especificidade do algoritmo utilizado.