Comparaison des performances des techniques de cytogénétique conventionnelle (caryotype) et moléculaire (FISH, ACPA) pour l’étude cytogénétique des leucémies lymphoïdes chroniques au diagnostic

Nous avons etudie par analyse chromosomique sur puces a ADN (ACPA), caryotype et hybridation in situ en fluorescence (FISH) une serie de 30 leucemies lymphoides chroniques (LLC) au diagnostic (ou avant traitement) afin d’evaluer les performances de ces differentes techniques. Un caryotype a ete etabli apres une culture de 72 h avec stimulation par DSP30 et IL2 a partir des prelevements sanguins de 30 patients atteints de LLC. En complement, une etude en FISH ete realisee avec les sondes TP53 (17p13.1) et ATM (11q2.3). Ces prelevements ont egalement ete etudies par ACPA (puce SNP CGX™ Onco Arrays [Perkin Elmer] 4 × 180 K). Les profils d’hybridation ont ete analyses avec les logiciels CytoGenomics™ (Agilent) et/ou Oncoglyphix™ (Perkin Elmer). Cette etude cytogenetique a permis de retrouver les anomalies chromosomiques classiquement decrites dans les LLC : deletion 17p ( n  = 3), deletion 11q ( n  = 3), trisomie 12 ( n  = 4), deletion 13q14 ( n  = 13), gain du 2p ( n  = 4), gain du 8q ( n  = 2) et instabilite genomique (plus de 3 anomalies ; n  = 5). L’ACPA a apporte des informations complementaires au caryotype et a la FISH dans 15 cas, dont 7 avec une deletion 13q isolee. Le caryotype a permis la mise en evidence d’anomalies equilibrees ou presentes dans des sous-clones et non detectees par ACPA dans 5 cas. Les resultats des analyses par caryotype/FISH et ACPA etaient similaires pour 10 patients, dont 5 bilans sans anomalie detectable. Les anomalies chromosomiques des LLC sont principalement desequilibrees et l’ACPA est une technique performante pour les detecter. Neanmoins, il semble preferable d’y associer une etude de TP53  par FISH pour la mise en evidence de desequilibres confines a des clones minoritaires (