Une petite taille multifactorielle chez une patiente atteinte d’un syndrome de Turner

Introduction Le syndrome de Turner est une maladie genetique liee a la perte partielle ou complete d’un des deux chromosomes X, se manifestant essentiellement par une insuffisance ovarienne primaire et une petite taille. Ce syndrome peut etre associe a plusieurs affections auto-immunitaires pouvant egalement influencer la croissance. Un deficit vrai en hormone de croissance (GH) est tres rarement implique. Observations Une patiente d’origine equatorienne consulte pour petite taille a son arrivee en Belgique vers l’âge de 12 ans. Elle mesure alors 103 cm (−6,6 DS) pour 19 kg (−4,6 DS). Sa taille cible genetique est de 148 cm (−2,6 DS). Un syndrome de Turner (caryotype mosaique) est diagnostique et un traitement par GH recombinante a debute. Elle presente par ailleurs une polyarthrite juvenile idiopathique systemique severe, erosive et deformante, diagnostiquee en Equateur vers l’âge de 6 ans, responsable d’une deformation severe de ses membres inferieurs (genu varum) et sous corticotherapie. Un sevrage progressif en corticoide a debute, parallelement a l’amorce d’autres traitements immunosuppresseurs. Sa corticotherapie au long court se complique d’une insuffisance surrenalienne secondaire, d’une osteonecrose aseptique des deux hanches et d’une osteoporose severe exacerbee par une incompliance medicamenteuse globale. Une hypothyroidie sur thyroidite auto-immune est egalement diagnostiquee a l’âge adulte. Sa taille finale est de 123 cm (−7,3 DS). Une epreuve d’hypoglycemie insulinique realisee a l’âge de 28 ans confirme l’absence de deficit severe en GH. Discussion Dans le syndrome de Turner, la taille adulte depend essentiellement de l’âge de debut et de la duree du traitement par GH, des doses utilisees et de la taille cible genetique. Outre la genetique, la particulierement petite taille observee dans notre cas s’explique par la corticotherapie au long cours, l’osteoporose severe et la polyarthrite deformante. Enfin, l’incompliance medicamenteuse reste une problematique majeure chez ces jeunes patients atteints d’affections chroniques.