Management von Ziliopathien im Kindes- und Jugendalter

Zusammenfassung Ziliopathien stellen eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe hereditärer Erkrankungen dar, deren pathophysiologische Gemeinsamkeit in der Beeinträchtigung eines hochspezialisierten Zellorganells, des sog. Ziliums, liegt. Klinisch gehen Ziliopathien in vielen Fällen mit zystischen Nierenerkrankungen einher, die sich häufig bereits im Kindes- und Jugendalter manifestieren. Die korrekte Diagnose und das Management dieser Erkrankungsgruppe bei Kindern stellen Behandler vor große Herausforderungen, was der häufig oligosymptomatischen Präsentation, einem unvollständig ausgeprägten sonomorphologischen Phänotyp sowie deutlichen klinischen und genetischen Überschneidungen einzelner Krankheitsentitäten in dieser Patientengruppe geschuldet ist. Wir präsentieren hier wichtige Differenzialdiagnosen zystischer Ziliopathien des Kindes- und Jugendalters und weisen auf die besonderen Herausforderungen bei Diagnostik und Therapie in diesem Altersspektrum hin. Zudem präsentieren wir aktuelle Forschungskollaborationen zu Ziliopathien im Kindesalter.