33例成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症的临床特点与基因型研究

目的 提高对成人单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的认识.方法 收集2015年1月至2018年3月期间就诊上海交通大学医学院附属第九人民医院的33例单纯男性化型21-OHD患者,对其临床资料及基因型进行分析.结果 33例患者就诊年龄为(26.3±6.5)岁.33例中,染色体核型为46 XX者29例,46 XY者4例.临床表现主要为身材矮小(100％),染色体核型46 XX者主要表现为阴蒂肥大或小阴茎(26/29,89.65％)、原发性闭经(26/29,89.65％)、乳房未发育(24/29,82.76％)、声音变粗(16/29,55.17％)等男性化症状.90.9％的患者初诊时血清17-羟孕酮(17-OHP)、93.9％患者雄烯二酮(AD)、91.2％患者睾酮明显升高.CYP21A2基因测序发现13种突变,其中最常见的突变类型I173N,占40.00％,I2G占18.33％;4例患者存在CYP21A2基因的多位点突变.结论 单纯男性化型21-OHD患者以身材矮小、阴蒂肥大或小阴茎、原发性闭经为主要的表现,17-OHP等激素水平检测对于该型的诊断及疗效的监测有重要意义,I173N、I2G两种突变是本组患者最常见的突变类型.临床认知有限、诊断年龄晚是导致患者最终身高缺陷的主要原因.