Mosaïques et chimères érythropoéïtiques : intérêt et difficultés d’interprétation des analyses de biologie moléculaire

Nous rapportons 4 cas de mosaique ou chimere erythropoietique, decouverts dans diverses circonstances : etudes de double-population (DP) non transfusionnelle, d’antigene (Ag) faible ou de phenotype rare. Donneur n o  1 : DP pour les Ag RH1 et RH2. L’etude moleculaire montre la presence d’un gene RHD et des polymorphismes correspondant aux Ag RH2 et RH4, sans articularite ⇒ mosaique R 1 r/−r. Donneur n o  2 : suspicion d’Ag KEL1 affaibli. L’etude serologique montre la presence de DP dans les systemes ABO, RH, KEL et MNS. Une etude fine des histogrammes de la puce a ADN HEA v1.2 Immucor revele des differences entre ce sujet et des sujets heterozygotes sans anomalie phenotypique ⇒ probable chimerisme gemellaire. Patient n o  1 : perte d’expression des Ag RH1 et RH2 entre 2011 et 2018. L’etude du gene RHD ne montre aucune particularite ; celle du gene RHCE par puce ADN wRHCE Immucor conclut a un phenotype RH:−2 et le sequencage revele des signaux faibles correspondant aux polymorphismes de l’antigene RH2 ⇒ mosaique R 1 r/−r. Patient n o  2 : demande de confirmation d’un phenotype rare RH:−1,2,−3,−4,5 (contexte de myelodysplasie, echantillons post-transfusionnels). L’etude du gene RHD montre la presence d’un allele RHD*Weak D type 2, classiquement associe a un allele RHCE*cE. L’analyse par puce du gene RHCE conclut RH:2,−3,4,5, mais le sequencage revele un signal faible au niveau du polymorphisme RH3 ⇒ probable mosaique R 2 r’/−r’. L’etude moleculaire permet de suspecter ou confirmer la presence de mosaique ou de chimere. La confrontation avec les donnees serologiques et/ou une etude attentive des donnees moleculaires brutes reste indispensable pour conclure les phenotypes.