林奇综合征家系调查及分析

目的 回顾性调查分析林奇综合征家系的临床特征,并总结该病的诊疗经验及风险管控.方法 收集一个家族多例结直肠癌、卵巢癌成员的临床资料,绘制系谱图;筛选先证者行基因检测,明确突变位点;进一步对家系成员进行突变位点的基因筛查及访谈,分析疾病临床特征,诊疗及风险管控.结果 该家系五代共36人,已连续4代10人发病,其中8例结直肠癌,2例卵巢癌;9例接受手术治疗.先证者筛查26个遗传性结直肠癌相关基因位点,明确为MLH1突变,确诊林奇综合征.家系13人接受该位点检测,其中8人证实为突变基因携带者(5人已发病).结论 有多个成员罹患肿瘤的家族,需警惕包括林奇综合征在内的遗传性疾病风险,并应进行相应遗传背景筛查,携带者需纳入风险管控.