Classification Et Pronostic Des Atteintes Neurologiques De La Maladie D’erdheim-Chester

Les atteintes neurologiques représentent une atteinte grave de la maladie d’Erdheim-Chester (MEC). Elles sont responsables d’une morbi-mortalité significative. L’objectif du travail était d’évaluer les atteintes neurologiques, et proposer une classification radiologique, dans une cohorte de 253 patients atteints de MEC. Il s’agissait d’une étude monocentrique rétrospective menée entre 1981 et 2019. Les critères diagnostiques de maladie d’Erdheim-Chester étaient une présentation clinico-radiologique compatible et une documentation histologique revue centralement par 2 anatomopathologistes qualifiés. Le statut BRAF était déterminé par PCR gouttelette. Les données cliniques et biologiques, l’imagerie, et les traitements, ont été recueillis à partir des dossiers médicaux. Les imageries par résonance magnétique (IRM) cérébrale et médullaire ont été évaluées par 2 radiologues. L’effet des thérapies ciblées a été évalué par la réponse globale évaluée par le clinicien, et l’évolution de l’IRM a été évaluée qualitativement par 2 radiologues indépendants. Au sein de la cohorte de 253 patients, 97 (38 %) patients présentaient une atteinte neurologique. La présence d’une atteinte neurologique était associée à un âge plus jeune au diagnostic (55,5 ans versus 59,1, p = 0,03), la présence d’une mutation de BRAF (77 % chez les patients ayant une atteinte neurologique versus 59 %, p < 0,01), de xanthelasma (34 % versus 15 %, p = 0,001) et d’un diabète insipide (36 % versus 18 %, p < 0,01). La survie médiane des patients ayant une atteinte neurologique était inférieure à celle des patients sans atteinte neurologique (124 versus 136 mois, p = 0,03). Un total de 74 IRM ont été revues et 3 présentations ont été trouvées : une présentation tumorale chez 66 % des patients ayant une atteinte neurologique, une atteinte pseudo-dégénérative chez 50 % des patients, et une atteinte vasculaire dans 18 % des cas. La présentation tumorale pouvant consister en une infiltration des méninges sous forme d’épaississement diffus (19 %), de pseudoméningiome (19 %), d’infiltration parenchymateuse (18 %), et/ou d’une infiltration suprasellaire (18 %). Deux patients présentaient une compression médullaire en lien avec l’infiltration de la méninge. Aucun patient n’avait de myélopathie. La présentation pseudo-dégénérative était caractérisée par des hypersignaux du cervelet et/ou des pédoncules cérébelleux sans rehaussement (39 %), une atrophie corticale dans 15 % des cas, et une atrophie cérébelleuse chez 9 %. Les présentations radiologiques pouvaient s’associer les unes aux autres. Un total de 35 % des patients a été traité par interféron-alpha, et 58 % par une thérapie ciblée, qui était le plus souvent un inhibiteur de BRAF. L’utilisation d’une thérapie ciblée a permis une amélioration des symptômes dans 43 % des cas, et une amélioration de l’IRM dans 45 % des cas. Les atteintes neurologiques de MEC sont associées à une moins bonne survie. Trois présentations radiologiques ont été décrites : tumorale, pseudo-dégénérative, et vasculaire. Les thérapies ciblées permettent une amélioration clinique et de l’IRM chez un peu moins de la moitié des patients.