原发性浆细胞白血病肿瘤新生抗原的筛查和预测

目的:采用基因测序技术结合生物信息分析手段探索原发性浆细胞白血病(PCL)的肿瘤新生抗原.方法:采集1例原发性PCL患者复发期和缓解期的外周血样本,利用基于序列分型的聚合酶链式反应进行HLA分型,利用二代测序技术对全外显子组和转录组进行测序,利用生物信息学软件NetMHCpan预测新生抗原.结果:该患者复发期外周血中发现6个肿瘤特异的错义突变基因,分别为FRG1、MLL3、SVIL、MYOM1、ZDHHC11、RFPL4A基因;结合患者的HLA亚型,通过生物信息预测出43条新生抗原.优先选取表达水平较高的FRG1和MLL3基因突变所产生的20条新生抗原,其中4条新生抗原高度亲合患者的HLA分子,具有潜在的临床应用价值.结论:完成了1例原发性PCL肿瘤新生抗原的筛查和预测,实践说明基于肿瘤特异的体细胞突变预测新生抗原的方法对于原发性PCL同样可行.