儿童假性甲状旁腺功能减退症14例临床分析

目的 探讨儿童假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)的临床特征及治疗,提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析该院2008年1月至2018年11月间收治的14例临床诊断PHP患儿的临床资料、实验室检查及影像学检查.将发病年龄小于1岁的分为A组,大于等于1岁的分为B组,分析不同年龄段患儿生化及激素指标的差异.结果 14例PHP患儿中男孩10例,女孩4例.发病年龄在1日龄～16岁之间,中位数年龄12岁.14例患儿中绝大多数以频繁惊厥为主诉入院,生化检查均显示血钙降低(1.06 ～2.18 mmol/L)、血磷增高(2.1～ 3.5 mmol/L)和甲状旁腺素明显升高(105.6～733.0 pg/ml).A组患儿(5例)的甲状旁腺素水平明显低于B组(9例),差异有统计学意义(Z=2.07,P =0.042).5例患儿头颅CT提示对称性基底节钙化,并合并脑实质钙化.所有患儿均予以静推葡萄糖酸钙控制抽搐症状,钙剂、维生素D、阿法骨化三醇口服治疗后好转.结论 对于反复惊厥发作及头颅CT提示颅内钙化者,应及时行血钙、血磷、血清甲状旁腺激素测定以协助明确诊断.钙剂和维生素D及衍生物对假性甲状旁腺功能减退症治疗有效.