EML4-ALK 融合基因在Ⅰ期肺癌患者中分布趋势及临床意义

目的：检测Ⅰ期肺癌患者EML4-ALK融合基因突变情况，初步探讨EML4-ALK融合基因在Ⅰ期肺癌患者中的突变分布特征及其在肺癌治疗中的临床意义。方法收集2013年2月至2014年12月在上海市第一人民医院分院胸外科接受手术治疗，病理分期为Ⅰ期的256例肺癌患者肿瘤组织，提取RNA，逆转录成cDNA，采用ARMS法对EML4-ALK融合基因进行检测，根据阳性质控、阴性质控和RNA质控对EML4-ALK融合类型分析判断。结果256例Ⅰ期肺癌患者中17例（6.64％） EML4-ALK融合基因突变，肺腺癌的突变率（16／207，7.73％）高于肺鳞癌（1／39，2.56％）、肺腺鳞癌（0／4，0）和大细胞癌（0／5，0）的突变率；年龄＜63岁肺癌患者的突变率（14／139，10.07％）显著高于年龄≥63岁的肺癌患者的突变率（3／117，2.56％），P ＝0.009；EML4-ALK 融合与肿瘤侵及脏层胸膜组发生率（9／80，11.25％）显著高于未侵及脏层胸膜组发生率（8／176，4.55％），P＝0.045；EML4-ALK在早期肺癌中更倾向于1型融合。结论 EML4-ALK融合基因的发生与患者的年龄和肿瘤是否侵及脏层胸膜相关，在Ⅰ期肺癌患者中多发生1型融合。