一MODY家系PAX4基因R192H变异的分析
Zhonghua neifenmi daixie zazhi（2017）
摘要
研究早发糖尿病,对于理解胰岛β细胞生长增殖、胰岛素产生和胰岛素作用机制有重要作用. 本研究在1 例早发糖尿病先证者发现PAX4基因外显子5上G→A变异( R192H,杂合子);据报道该位点变异在泰国人群中引起糖尿病发病率明显增加,而在日本人群中对糖尿病发病无影响[1-2]. 为了解该家系中PAX4 R192H变异是否为致病因素,对该患者家系作遗传分析.
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