ABCB11基因V444A位点多态性在新生儿胆汁淤积症中的意义

目的 探讨ABCB11基因中常见的多态性位点1331T＞C(V444A)变异在新生儿胆汁淤积症中的意义.方法 选择192例新生儿胆汁淤积症患儿作为病例组,196例健康儿童作为健康对照组,采用TaqmanMGB荧光探针的方法对1331T＞ C(V444A)位点进行检测.应用Fisher's精确概率检验比较不同等位基因或基因型在2组中的差异,应用秩和检验比较不同基因型患儿γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素和总胆汁酸水平的差异.结果 1331T＞ C(V444A)组成的TT、TC和CC 3种基因型在2组人群中的分布差异无统计学意义(P=0.530).T等位基因在病例组中占29.9％,在健康对照组中占26.3％,2组比较差异无统计学意义(OR=1.12,P=0.264).不同基因型患儿的γ-谷氨酰转肽酶、总胆红素和总胆汁酸水平比较差异亦均无统计学意义(P均＞0.05).结论 仅单个1331T＞ C(V444A)位点变异并不增加新生儿胆汁淤积症的易感性.